换一批摘要目的 探讨同型半胱氨酸尿症的发病机制、临床特点及诊断要点,减少漏误诊.方法 回顾分析1例同型半胱氨酸尿症漏诊病例资料,并复习相关文献.结果 患者为55岁男性,主要表现为下肢深静脉血栓形成(deep venous thrombosis, DVT)和肺血栓栓塞症(pulmonary thromboembolism, PTE)及长期的骨质疏松,外院诊断为DVT、PTE,给予溶栓抗凝等治疗,症状稍改善出院.患者来我院复查时发现血液同型半胱氨酸(Hcy)异常升高(51.8 μmol/L),进一步行基因检测证实胱硫醚合成酶基因c.572C>T和c.919G>A杂合性突变(错义突变型).确诊为同型半胱氨酸尿症,予维生素B6、叶酸、维生素B12口服治疗3个月,患者症状完全改善,血液Hcy降至正常.结论 同型半胱氨酸尿症临床表现复杂而缺乏特异性,易漏诊.临床对顽固性DVT、PTE和骨质疏松且血液Hcy水平异常者,应警惕同型半胱氨酸尿症,行相关基因检测有助于确诊.
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关键词
同型半胱氨酸尿症胱硫醚合成酶静脉血栓形成基因突变漏诊HomocystinuriaCystathionine β-synthaseVenous thrombosisGene mutationMissed diagnosis
分类号
R75（皮肤病学与性病学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1002-3429.2017.04.016
发布时间
2017-05-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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