换一批
换一批摘要目的 探讨急性间歇性卟啉病(AIP)误诊为癫痫的原因,以降低临床误诊率.方法 回顾性分析2022 年9 月收治的1 例初诊为癫痫后证实为AIP患者的病例资料.结果 本例女性,34 岁.以反复剧烈腹痛、恶心、呕吐2 年为主要表现,病程中有反复癫痫发作、意识丧失,发作性血压升高,误诊为癫痫,予以抗癫痫药物治疗6 个月后上述症状仍反复发作.入院后查电解质提示重度低钠血症,结合患者每次发作多于月经前开始、尿液颜色较深等特点,进一步检查尿胆色素原日晒实验(+),基因检测显示羟甲基胆素合成酶基因变异,明确诊断为AIP.误诊时间2 年3 个月.经补钠结合高碳水化合物饮食治疗后,患者症状明显好转出院,随访至今病情未再发作.结论 AIP是一类发病率低、极易误诊或漏诊的疾病,临床表现无特异性.如有不明原因的发作性严重腹痛、恶心、呕吐,合并难以纠正的低钠血症、癫痫发作等,应考虑该疾病,并尽早进行基因筛查,多学科合作诊疗,可以取得较好的预后.
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关键词
卟啉病,急性间歇性误诊癫痫重度低钠血症腹痛羟甲基胆素合成酶胆色素原Porphyria,acute intermittentMisdiagnosisEpilepsySevere hyponatremiaAbdominal painHydroxymethylbilance synthetasePorphobilinogen
分类号
R589.8
栏目名称
误诊误治与原因分析
DOI
10.3969/j.issn.1002-3429.2024.19.001
发布时间
2024-11-29
基金项目
安徽省卫生健康科研项目
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