换一批临床罕见的先天性心脏病-颜面畸形-智力发育障碍漏诊分析
Missed diagnosis of a rare syndrome of congenital heart defects,dysmorphic facial features,and intellectual developmental disorders in clinical practice
摘要目的 分析临床少见的先天性心脏病-颜面畸形-智力发育障碍(CHDFIDD)患者临床表现、诊断要点,总结漏诊原因及防范措施.方法 回顾分析2023年5月收治的1例误诊为全面发育迟缓、最终确诊为CHDFIDD患儿的临床资料.结果 女,2岁11个月,外院曾诊断为运动、语言及社交发育落后,建议康复治疗,入我院后查体示:小头畸形、发际线靠后、眼距宽、上睑下垂、内眦赘皮、人中短小、鼻梁低平、耳后旋、耳位低、小嘴、双手第5指弯曲及四肢肌张力低.心脏超声示房间隔缺损.0～6岁儿童心理量表测试显示运动、语言及社交发育落后.患儿及双亲全外显子组测序显示患儿CDK13基因存在一个新发的杂合变异.根据美国医学遗传学和基因组学学院标准,该变异评定为可能致病.后行相关生信分析,均支持该变异为致病性变异.根据患儿临床表现、基因测序结果及生信分析,诊断为CHDFIDD.经过半年的康复治疗,运动及社交能力有所改善,但语言能力改善不明显.结论 临床遇到运动、社交、语言发育落后伴面部特征表现及心脏发育畸形患者时,要考虑CHDFIDD的可能,若接诊医生对该病认知不足,易误诊.加强临床医生对CHDFIDD的认识,仔细询问病史,拓宽诊断思维,必要时行全外显子组测序检测以明确诊断,尽量减少或避免CHDFIDD早期误诊.
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关键词
先天性心脏病-颜面畸形-智力发育障碍儿童漏诊全外显子组测序CDK13基因鉴别诊断congenital heart defects,dysmorphic facial features and intellectual developmental disorderchildrenmissed diagnosiswhole-exome sequencingCDK13 genedifferential diagnosis
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1002-3429.2025.23.001
发布时间
2025-12-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
石家庄市科技计划项目（221460473）
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