换一批摘要目的 研究Currarino综合征患者HLXB9基因突变情况.方法 采用PCR、DNA直接测序的方法对6例Currarino综合征进行HLXB9突变检测,突变经双向测序证实.结果 2例家族性Currarino综合征患儿中均发现1种新的杂合无义突变(c.552C>G;p.Tyr184X),而4例散发性病例未发现异常.结论 Currarino综合征与HLXB9基因相关,2例家族性病例HLXB9基因突变检出率与国外类似,4例散发性病例检出率低于报道的30%.
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关键词
Currarino综合征基因
分类号
R72（儿科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1671-6353.2011.02.013
发布时间
2011-06-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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