换一批
换一批儿童胚胎性横纹肌肉瘤伴额顶叶转移1例
A case study of embryonal rhabdomyosarcoma in children with frontal-parietal lobe metastases
摘要横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma，RMS)是儿童和青少年最常见的软组织肉瘤，好发于头颈部及泌尿生殖系统，倾向于通过血液和淋巴管发生淋巴结、肺、胸膜和骨骼转移，但发生实质性脑部转移的现象极为罕见。本文报告了1例胚胎性横纹肌肉瘤(embryonal RMS，ERMS)伴额顶叶转移患儿的诊治过程，并应用STAR、STAR-Fusion和CTAT-mutations等软件对该患儿化疗前、化疗后及脑转移组织样本的转录组测序数据进行分析，发现 ARID1B(AT-Rich Interaction Domain 1B)等五个突变基因及 PMS2P9(PMS1 Homolog 2，Mismatch Repair System Component Pseudogene 9)- CCDC146(Coiled-Coil Domain Containing 146)等三个融合基因可能在肿瘤脑转移中发挥作用，为后续脑转移患儿的治疗提供了潜在靶点。
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