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    首页 > 临床消化病杂志 > 以克罗恩病为主要临床表现的XIAP缺陷综合征1例并文献复习

    以克罗恩病为主要临床表现的XIAP缺陷综合征1例并文献复习

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    摘要XIAP 缺陷综合征(X-linked inhibitor ofap-oplosis deficiency syndrome)又称 X 连锁淋巴组织细胞异常增生症 2 型(X-linked lymphoproliferative syndrome type 2,XLP-2),是一种罕见的X连锁原发免疫缺陷病,临床表现多样且缺乏特异性,诊断困难,预后差.现报道笔者于2021年收治的1例XI-AP缺陷综合征患儿,该患儿以克罗恩病为主要临床表现,国内鲜有报道,对该患儿临床特点进行总结,以提高临床医生对该病认识.

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    作者 李晓雷 [1] 赵雅男 [2] 付海燕 [2] 白革兰 [2] 赵世光 [2] 赵瑞芹 [2] 学术成果认领
    作者单位 陆军军医大学士官学校,河北石家庄 050081 [1] 河北省儿童医院,河北石家庄 050031 [2]
    关键词 XIAP缺陷综合征克罗恩病基因测定
    分类号 R593.3
    栏目名称 病例报道
    DOI 10.3870/lcxh.j.issn.1005-541X.2024.05.016
    发布时间 2024-11-15
    • 浏览15
    • 被引0
    • 下载10
    临床消化病杂志

    临床消化病杂志

    2024年36卷5期

    365-368页

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