换一批
换一批2个汉族肥厚型心肌病家系致病基因与TCAP基因的关系研究
Linkage analysis of candidate gene TCAP in 2 Chinese families with familial hypertrophic cardiomyopathy
摘要目的:确定候选基因TCAP与两个汉族家系家族性肥厚型心肌病(HCM)之间的连锁关系.方法:在排除13个已知家族性HCM致病基因与这两个汉族家系家族性HCM的连锁关系基础上,选择TCAP基因作为这两个汉族HCM家系的候选致病基因,在其所在的染色体区域选取4个微卫星标记(Marker)进行单倍型连锁分析.结果:D17S1814、D17S838、D17Sac091178和D17S1818这4个微卫星标记在重组率θ=0时,家系1的LOD值在-2.689754～-0.645666范围内,家系2的LOD值在-1.396476～0.416726之间;在重组率θ=0.1时,两个家系中最大的LOD值仅为0.272605.结论:TCAP基因与这两个汉族家系的HCM无连锁关系,TCAP基因不是这两个家系的致病基因,提示这两个汉族家系的致病基因可能是全新的未知致病基因.
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分类号
R542.2
栏目名称
心肌病专栏
DOI
10.3969/j.issn.1001-1439.2008.01.004
发布时间
2008-04-15
基金项目
国家自然科学基金
上海市青年科技启明星计划
上海市卫生局资助项目
浦东新区卫生科技项目
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