成人NUP98重排相关急性髓系白血病的治疗进展

Progress in the treatment of adult acute myeloid leukaemia with NUP98 rearrangement

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摘要急性髓系白血病(acute myeloid leukaemia,AML)伴NUP98重排作为AML的罕见亚型,在《第5版造血与淋巴组织肿瘤分类》伴重现性遗传学异常AML分类中被单独归为一类.这种亚型通常在儿童AML中相对较为多见,但在成人中检出率仅为2％左右.NUP98基因可与其多种融合伴侣共同参与AML的发病过程,其中包括HOX基因家族和其他非HOX基因,同时常伴有其他突变如FLT3-ITD、WT1、NRAS等.在成人AML中,NUP98基因重排主要以NUP98∷HOXA9和NUP98∷NSD1为主.各种实验证明NUP98重排具有白血病致病性,其融合蛋白通过影响转录调控、染色质重塑等机制,促使白血病的发生.同时,NUP98重排的患者在临床上表现出独特的特征,如好发于年轻、女性患者,伴有明显的出血症状.这类患者的预后通常较差,复发率高.目前治疗NUP98重排AML仍面临挑战,缺乏特异的靶向药物,但异基因造血干细胞移植在改善预后方面显示出显著疗效.因此,NUP98基因重排AML作为成人AML中的罕见高危亚型,需要进一步深入研究开发更为有效的治疗策略.