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两对交叉引物PCR检测非缺失型α地中海贫血点突变的建立及临床应用

Establishment and clinical application of PCR-CTPP method for detection of non-deletion alpha thalassemia point mutations

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摘要目的:建立一种基于两对交叉引物PCR技术(PCR with confronting two-pair primers,PCR-CTPP)同时快速检测非缺失型α地中海贫血WS、QS和CS三种突变类型的方法及其在临床中的应用.方法:根据α珠蛋白基因中发生WS、QS和CS突变的区域基因序列,分别针对单个位点设计两对引物即通用外引物和特异性引物,经过聚合酶链反应、电泳鉴别基因型,同时检测非缺失型α地中海贫血.将该方法与PCR反向斑点杂交(PCR-RDB)技术比较,验证其检测准确性.结果:PCR-CTPP方法可用于准确检测非缺失型α地中海贫血的WS、QS和CS突变类型,结果显示与常规非缺失型α地中海贫血PCR-RDB检测方法一致.结论:PCR-CTPP技术检测非缺失型α地中海贫血WS、QS、CS三种突变位点,简单快速、经济省力,可用于非缺失型α地中海贫血的快速筛查和分子流行病学研究,适合在一般实验室推广应用.适用于非缺失型α地中海贫血的人群筛查及婚前或产前筛查,适合各个层次医院应用.

作者朱莉雅 ^[1] 卿吉琳 ^[2] 曹津萌 ^[3] 魏燕 ^[4] 赵艺莲 ^[5] 叶超 ^[3] 周晓兴 ^[3] 谢梦如 ^[5] 陈治中 ^[6] 学术成果认领

作者单位广西中医药大学(南宁,530200) ^[1] 广西壮族自治区人民医院·广西医学科学院生殖医学中心 ^[2] 桂林医学院;广西壮族自治区人民医院·广西医学科学院精准联合检验中心 ^[3] 广西中医药大学(南宁,530200);广西壮族自治区人民医院·广西医学科学院精准联合检验中心 ^[4] 广西壮族自治区人民医院·广西医学科学院精准联合检验中心;广西医科大学 ^[5] 广西壮族自治区人民医院·广西医学科学院精准联合检验中心 ^[6]

关键词非缺失型α地中海贫血 PCR-CTPP法点突变 non-deletion alpha-thalassemia PCR-CTPP method point mutation

分类号 R446.11（诊断学）

栏目名称

论著-临床研究

DOI 10.13201/j.issn.1004-2806.2024.06.001

发布时间 2024-07-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

No:2023AB22089:广西重点研发计划项目