换一批
换一批两个家族性急性髓系白血病患者的病例特征及预后分析
Case characteristics and prognosis analysis of two familial acute myeloid leukemia patients
摘要目的:描述家族性急性髓系白血病(familial acute myeloid leukemia,FAML)患者的形态学及遗传学特征,分析患者异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)后疗效及转归情况.方法:纳入2个亲子代具有不同遗传学特征的FAML家系.收集2个FAML患者初诊时的基本信息、实验室检查、染色体及基因检测结果.探究影响FAML患者预后的因素.结果:家系A共有3例患者确诊为急性髓系白血病(AML),1例早期死亡,1例化疗期间出现2次复发,并最终在初诊后第6年死亡,先证者接受了HSCT,目前移植后77个月,仍健康存活.家系B中有2例患者诊断为AML,先证者在化疗缓解后行HSCT,现为移植后73个月,患者健康存活,先证者母亲经规律化疗后完全缓解,计划移植时出现形态学复发,目前复发后第2个疗程化疗后.结论:FAML临床罕见,诊断需要结合家族史,遗传学等进行综合判断,接受allo-HSCT后获得良好的治疗效果,有望长期生存.
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关键词
家族性急性髓系白血病异基因造血干细胞移植遗传学特征预后familial acute myeloid leukemiaallogeneic hematopoietic stem cell transplantationgenetic char-acteristicsprognosis
分类号
R733.7
栏目名称
论著—研究报告
DOI
10.13201/j.issn.1004-2806.2024.11.014
发布时间
2024-11-28
基金项目
吉林省自然科学基金
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