摘要目的 观察人端粒酶mRNA基因(human telomerase mRNA componentgene,hTERC)在宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)及宫颈癌中的表达情况,探讨其作为宫颈病变筛查的临床意义.方法 收集135例宫颈疾病患者的宫颈活检组织标本.根据组织学结果分组,其中正常组(包括炎症患者)24例;CIN组100例,其中CIN 1级30例,CIN 2级50例,CIN 3级20例;宫颈癌(鳞癌)组11例.采用双色间期FISH技术检测宫颈细胞hTERC基因扩增情况,同时其中的85例患者进行了HPV-DNA检测,阳性者49例,阴性者36例.结果 (1)hTERC基因在正常组、CIN组及宫颈癌组中的阳性表达率分别为4.2%、38.0%和90.9%,各组间差异有统计学意义(P<0.01),与病变程度呈正相关(r=0.419,P<0.01).(2)hTERC基因在CIN 1～3级组中的阳性表达率分别为10.0%、48.0%和55.0%,CIN 2级组与CIN 3级组比较差异无统计学意义(P>0.05),CIN 1～3级组间比较差异有统计学意义(P<0.01),与病变的恶性程度呈正相关(r=0.354,P<0.01).(3)49例HPV阳性患者中,hTERC基因扩增阳性率为57.14%(28/49);而在36例HPV阴性患者中,hTERC基因扩增阳性率为25.0%(9/36),两者差异比较有统计学意义(P<0.005),同时hTERC基因的扩增情况与HPV感染情况两者间呈正相关(r=0.320,P<0.003).结论 hTERC基因的阳性率随宫颈病变级别的升高而增加,可预测病变的进展情况.hTERC基因的扩增和HPV感染呈正相关,提示HPV的感染可能是hTERC基因异常扩增的早期事件.HPV-DNA和hTERC基因联合检测相结合是宫颈CIN早期筛查的理想手段.