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MiTF家族易位性肾细胞癌临床病理分析

Microphthalmia associated transcription factor family translocation-associated renal cell carcinoma: a clinicopathological analysis

摘要目的 探讨小眼畸形转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MiTF)家族易位性肾细胞癌的临床病理特点、免疫表型、分子特征、鉴别诊断及预后.方法 分析7例MiTF家族易位性肾细胞癌的临床病理资料,对肿瘤标本进行常规病理组织学、免疫组化和FISH检查,并复习相关文献.结果 7例肿瘤中女性4例,男性3例.患者年龄27~65岁,平均31.3岁.肿瘤细胞呈腺泡状、巢状、乳头状结构排列,胞质较丰富,胞质呈完全透明状至丰富嗜酸性染色.肿瘤内时常可见色素及沙砾体.2例TFEB易位性肾细胞癌显示特征性的双相型组织学形态,特征性小细胞成簇聚集在腺泡中央围绕粉染的透明基质呈“玫瑰花环”样排列.5例TFE3易位性肾细胞癌和2例TFEB易位性肾细胞癌均分别呈细胞核弥漫强表达TFE3和TFEB.荧光原位杂交检测5例TFE3易位性肾细胞癌和2例TFEB易位性肾细胞癌均存在异常分离信号.结论 MiTF家族易位性肾细胞癌是一种少见肿瘤,TFEB易位性肾细胞癌临床更为罕见,其预后比TFE3易位性肾细胞癌较好,需结合患者年龄、病理特点、免疫表型及分子特征进行诊断.荧光原位杂交检测基因易位是诊断该肿瘤的金标准.

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作者 晋龙 [1] 吴义娟 [1] 眭玉霞 [2] 陈志忠 [1] 游立圣 [1] 王丽萍 [1] 学术成果认领
作者单位 福建医科大学省立临床医学院/福建省立医院病理科,福州,350001 [1] 福建医科大学省立临床医学院/福建省立医院药学部,福州,350001 [2]
分类号 R737.11
栏目名称 论著
DOI 10.13315/j.cnki.cjcep.2018.10.008
发布时间 2019-01-07
基金项目
福建省科技厅引导性项目 福建省卫生计生委中青年骨干人才培养项目
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临床与实验病理学杂志

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