SMARCB1/INI1缺陷型差分化脊索瘤4例临床病理特征并文献复习

SMARCB1/INI1-deficient poorly differentiated chordomas:a clinicopathological analysis of 4 cases and literature review

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摘要目的探讨SMARCB1/INI1缺陷型差分化脊索瘤(poorly differentiated chordoma,PDC)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后.方法收集4例SMARCB1/INI1缺陷型PDC,采用免疫组化EnVision两步法法进行染色,分析其临床病理学特征及预后,并复习相关文献.结果 4例患者均为女童,年龄3.4～4.7岁,中位年龄4.4岁,临床表现为头痛、视力下降等症状.4例颅脑MRI示:斜坡见不规则团块状等信号影,不同程度破坏周围骨质,增强后呈明显不均匀强化.镜下肿瘤呈侵袭性生长,侵犯周围骨组织,肿瘤细胞呈上皮样及横纹肌样、梭形,具有黏附性,呈小叶或实性片状,4例见空泡状细胞,2例见肿瘤细胞排列似脑膜瘤,1例见骨组织化生及软骨黏液样基质,1例见不典型核分裂象,4例见小灶状坏死.免疫表型:4例肿瘤细胞CK、EMA、vimentin均胞质阳性,Brachyury(T蛋白)胞核阳性,INI1胞核阴性,Ki-67增殖指数为20％～50％.4例患者均行肿瘤大部分切除术,例1术前行放疗,例2术后行放疗,患者分别于术后3、6、2、3个月局部复发,例1患者复发后再次行肿瘤大部分切除术,3例患者分别于术后27、18、14个月死亡,1例患者随访4个月存活.结论 SMARCB1/INI1缺陷型PDC发现时多为晚期,有复发倾向,预后差;免疫组化标记肿瘤细胞Brachyury(T蛋白)胞核阳性和INI1蛋白阴性,有助于诊断与鉴别诊断.