换一批纤维软骨性结构不良23例临床病理和分子特征分析
Clinicopathological and molecular features of fibrocartilaginous dysplasia:analysis of 23 cases
摘要目的 探讨纤维软骨性结构不良(fibrocartilaginous dysplasia,FCD)的临床病理和分子特征.方法 回顾性分析23例FCD的临床病理和影像学特征,运用免疫组化和Sanger测序法分析FCD的免疫表型和分子特征.结果 23例FCD中男性14例,女性9例,发病年龄9～55岁,中位年龄19岁.3例为多骨性病变,其余为单骨性病变.病变主要发生于股骨(18/23),尤其好发于股骨颈;余肱骨2例,胫骨、髂骨和指骨各1例.影像学大多数表现为界限清楚的膨胀性磨玻璃样背景中见点状、环状或絮状钙化.镜检:病变内可见增生的纤维母细胞和不成熟编织骨,以及多少不等的高分化透明软骨成分及软骨化骨.免疫表型:纤维骨性成分均表达SATB2,Ki-67增殖指数低,不表达CK、CK5/6、p63等上皮标志物.6例分子检测提示GNAS基因第8外显子突变,分别为CGT＞TGT导致的p.R201C位点突变(2例)和CGT＞CAT导致的p.R201H位点突变(4例),不同形态区域突变位点一致;IDH1/IDH2均为野生型.结论 FCD是少见纤维结构不良特殊形态学亚型.纤维骨性成分和软骨成分同源,软骨成分是纤维结构不良发生、发展过程中的组成部分.纤维结构不良中出现软骨,再结合影像学改变和分子检测可辅助FCD的诊断.
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关键词
骨肿瘤纤维软骨性结构不良纤维结构不良GNAS基因IDH1/IDH2基因bone neoplasmsfibrocartilaginous dysplasiafi-brous dysplasiaGNAS geneIDH1/IDH2 gene
分类号
R738.1（运动系肿瘤）
栏目名称
DOI
10.13315/j.cnki.cjcep.2023.10.006
发布时间
2023-12-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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