TERT启动子突变在中枢神经系统孤立性纤维性肿瘤预后中的相关性分析
Correlation of TERT promoter mutation with prognosis of patients with solitary fibrous tumors of central nervous system
摘要目的 探讨TERT(telomerase reverse transcriptase)基因启动子对中枢神经系统孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumors of the central nervous system,CNS SFT)预后的影响.方法 采用Sanger测序法检测61例CNS SFT和20例胸膜孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumors,SFT)中TERT启动子突变.采用Kaplan-Meier法分析各项指标与预后的相关性.Cox比例风险回归模型分析预后影响因素.结果 81例样本中有8例样本检测到TERT突变,其中7例突变位点均为C228T,1例检测到少见位点突变C216T.生存分析显示,TERT启动子突变与患者无进展生存期(progression-free survival,PFS)无关(P=0.469).CNS SFT比胸膜SFT更易复发(P=0.002).多因素分析显示,肿瘤发生部位及有无坏死是SFT独立预后因素(HR=4.294,95%CI=1.163~15.845,P=0.029;HR=5.887,95%CI=1.322~26.255,P=0.020).结论 TERT 启动子突变对 CNS SFT 及胸膜SFT缺乏明确的预后价值,组织学特征是判断其预后的最佳指标.
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