换一批FISH信号类型和染色体核型分析在ETV6/RUNX1阳性B-ALL患儿中的诊疗价值评估
Evaluation of the therapeutic value of FISH signaling type and chromosome karyotype analysis in ETV6/RUNX1-positive pediatric B-ALL
摘要目的 探讨FISH信号类型和染色体核型分析对ETV6/RUNX1阳性B系急性淋巴细胞白血病(B-acute lymphoblastic leu-kemia,B-ALL)的诊疗价值.方法 收集164例ETV6-RUNX1融合阳性B-ALL患者的临床病理资料,对其染色体核型和FISH的结果进行回顾性分析.结果 164例患者中FISH检出163例阳性,其中61例为经典阳性信号2F1R1G;102例为非经典信号,其中2F1G和1F1R2G信号类型最多,提示ETV6缺失;164例患者中有8例患儿未做染色体核型分析,31例患儿因无核分裂象未能进行染色体核型分析,可以进行核型分析的125例患儿中,正常核型106例,异常核型19例,且均未检出t(12;21)易位.结论 FISH技术检测ETV6/RUNX1融合基因敏感度高,且多表现为包括ETV6缺失在内的非经典信号类型;染色体核型分析有助于发现复杂核型和超倍体,但不利于t(12;21)融合的检出.因此FISH信号类型和染色体核型分析在ETV6/RUNX1阳性B-ALL中具有不可或缺的作用.
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关键词
儿童B淋巴细胞白血病染色体核型分析荧光原位杂交ETV6/RUNX1融合基因pediatric B-lymphoblastic leukemiachromosomal karyotype analysisfluorescence in situ hybridizationETV6/RUNX1 fusion gene
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DOI
10.13315/j.cnki.cjcep.2024.01.010
发布时间
2024-02-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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