换一批
换一批摘要卵巢高级别浆液性癌(high grade serous ovarian carcino-ma,HGSOC)具有多种遗传学变异:TP53突变在HGSOC中广泛存在,是HGSOC发生的基础;BRCA1/2突变影响同源重组修复;CCNE1扩增和RB1突变或失活导致细胞周期不受控;PTEN和NF1突变或失活引起细胞增殖相关信号通路等持续激活;MYC扩增促进基因转录;错配修复基因突变或失活致DNA修复错误累积.不同基因异常的HGSOC患者在预后和靶向药物选择上存在差异:BRCA1/2突变、RB1突变/失活和错配修复缺陷患者预后较好;CCNE1扩增、PTEN表达缺失、NF1突变/失活和MYC扩增患者预后相对较差.BRCA1/2突变者对PARP抑制剂反应较好;错配修复缺陷患者可受益于免疫检查点抑制剂;其余基因变异尚无明确有效临床靶向药物.该文对HGSOC中不同基因变异特点进行综述,帮助构建HGSOC遗传学变异框架,为靶向药物选择、改善患者预后提供理论依据.
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