换一批
换一批儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3K27变异型102例临床病理特征
Clinicopathological characteristics of diffuse midline gliomas with H3K27-altered:an analysis of 102 children cases
摘要目的 探讨儿童弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline gliomas,DMG)伴H3K27变异型的临床病理特点和分子学特征.方法 收集102例DMG伴H3K27变异型患者临床资料,采用HE、免疫组化EnVision两步法染色,应用Sanger测序法行分子检测,分析其临床病理特征并复习相关文献.结果 患者发病年龄1～14岁,中位年龄7岁.发病部位:脑干83例(81.4％),非脑干如丘脑、基底节和松果体等19例(18.6％).临床表现主要为头晕、头痛和步态不稳等.MRI示T1低信号或等信号,T2高信号.组织学示高级别64例(62.7％),低级别38例(37.3％).免疫表型:H3K27me3表达降低或缺失(100％,81/81),表达 H3K27M(98％,100/102)、EZHIP(2％,2/102)、BRAF V600E(2.2％,2/89);p53 突变型占 53.6％(52/97);ATRX 失表达(19.1％,18/94);IDH1 不表达(100％,89/89).分子检测示 BRAF 突变占 1.7％(1/59);EGFR 突变占 9.1％(1/11).结论 儿童DMG伴H3K27变异型好发于脑干,组织学以高级别为主,H3K27me3染色呈不同程度表达缺失,分子变异包括H3K27M突变、EZHIP过表达和EGFR突变.
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关键词
弥漫性中线胶质瘤伴H3K27变异型儿童临床病理免疫组织化学diffuse midline gliomas with H3K27-alteredchil-drenclinicopathological characteristicsimmunohistochemistry
分类号
R739.41
栏目名称
论著
DOI
10.13315/j.cnki.cjcep.2024.07.006
发布时间
2024-08-30
基金项目
国家卫健委能力建设和继续教育中心
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