摘要中枢神经系统胚胎性肿瘤是一组高侵袭性、高级别(WHO 4级)、高异质性的恶性脑肿瘤,好发于儿童,患者预后差.尽管目前病因尚不清楚,但有研究表明,部分中枢神经系统胚胎性肿瘤常与遗传肿瘤综合征(genetic tumour syn-dromes,GTS)相关.由于GTS后续发生肿瘤风险高,且常伴发多种其他疾病,预后较差,提高相关中枢神经系统胚胎性肿瘤的认识,对治疗、家系成员筛查和肿瘤预防均有重要意义.该文对GTS相关性儿童常见中枢神经系统胚胎性肿瘤类型、临床病理学和分子生物学特征进行综述,以便临床与病理医师及时掌握和应用研究的新进展,提高诊断和治疗水平.
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