换一批BRCA1/2基因胚系变异意义未明位点的重新分析
Germline variants of BRCA1/2 gene with uncertain significance:a reappraisal
摘要目的 BRCA1/2基因胚系变异按照风险等级分为5类,其中3类意义未明位点(variants of the uncertain significance,VUS)需要定期复核.探索变异证据的更新对变异分类的影响并指导携带有害VUS位点的患者进行临床诊疗.方法 收集971例进行了 BRCA1/2基因胚系检测的患者(乳腺或卵巢癌),筛选出VUS位点128个.整合人群频率数据库、疾病数据库、计算机软件预测、共分离证据、等位基因证据及人群队列研究等证据,重新分析这些VUS位点,明确变异分类是否发生改变.结果 142例肿瘤患者携带BRCA1/2基因VUS位点,占14.6％(142/971),变异位点数为128个,其中错义突变、同义突变、框内非移码突变和非编码区突变的比例分别为70.3％、4.7％、3.1％、21.9％.重新复核分析发现11.7％(15/128)的VUS位点可降级为2类,疑似良性.结论 随着胚系变异相关证据的不断更新,VUS位点经再次复核后变异分类可能会有所改变.
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