换一批
换一批微滴式数字PCR在检测胃腺癌和结直肠腺癌NTRK基因融合中的应用
Application of droplet digital PCR system for detecting NTRK fusions in gastrointestinal adenocarcinomas
摘要目的 评估微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)应用于NTRK基因融合检测的可行性.方法 回顾性分析830例原发性结直肠腺癌和560例胃腺癌样本,分别运用免疫组织化学(IHC)和荧光原位杂交(FISH)技术检测石蜡包埋肿瘤组织中pan-TRK蛋白表达情况以及NTRK1/2/3基因断裂情况.FISH及IHC阳性样本进一步行二代测序(NGS)检测及ddPCR检测.结果 所有石蜡包埋肿瘤样本均成功进行IHC和FISH检测.FISH或IHC阳性样本合计26例,其中FISH阳性21例,IHC阳性18例.26例阳性样本进一步行RNA Seq NGS、DNA Seq NGS及ddPCR检测.DNA Seq NGS合计检测到14例NTRK基因融合,2例扩增.RNA Seq NGS合计检测到3例NTRK基因融合,ddPCR检测结果与RNA Seq NGS完全一致.结论 ddPCR可有效区分FISH和DNA Seq NGS检测为NTRK非典型融合的结直肠腺癌和胃腺癌病例,可以作为除FISH之外NTRK基因初筛方法的补充.
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关键词
胃肠道腺癌NTRK基因融合微滴式数字PCR荧光原位杂交免疫组织化学二代测序gastrointestinal adenocarcinomaNTRK fusionddPCRFISHimmunohistochemistryNGS
栏目名称
论著
DOI
10.13315/j.cnki.cjcep.2024.10.009
发布时间
2024-11-25
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