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基于高通量测序分析甲状腺癌基因变异和临床病理特征相关性的单中心回顾性队列研究

Next-generation sequencing analysis of genetic profiling and its relationship with clinicopathologic characteristics of thyroid carcinoma:a single-center retrospec-tive cohort study

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摘要目的分析甲状腺癌患者基因变异与临床病理特征的相关性.方法结合高通量测序检测甲状腺肿瘤基因变异的结果与临床病理特征进行相关性分析.结果 238例甲状腺癌中93.7％存在Ⅰ类或Ⅱ类变异.与癌症基因组图谱(TCGA)相比,本中心队列甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)患者的平均年龄较小(44.4±12.4 岁 vs 46.8±15.5 岁,P=0.043),淋巴结转移率较高(57.5％vs 49.2％;P=0.046),BRAF 突变的发生率较高(82.4％vs 59.7％,P＜0.001),而 RAS 突变(2.3％vs 12.9％,P＜0.001)和 TERT 启动子突变(1.8％vs 9.4％,P＜0.001)的发生率较低,RET 融合(5.4％vs 6.8％,P=0.484)和 NTRK 融合(4.1％vs 2.1％,P=0.127)则无差别.在221例PTC队列中95.0％患者存在基因变异,分别为BRAF(182/221,82.4％)、RET 融合(12/221,5.4％)、NTRK 融合(9/221,4.1％)、FGFR 扩增(6/221,2.7％)、CCND1 扩增(6/221,2.7％)、FGF19 扩增(6/221,2.7％)、RAS(5/221,2.3％)、PIK3CA(5/221,2.3％)和 TERT 启动子(4/221,1.8％)等.NTRK融合与年龄较小(P=0.049)和T分期更高(P=0.005)相关,而TERT启动子突变与年龄较大(P=0.003)和T分期更高(P=0.001)相关.8.6％(19/221)的PTC患者具有至少2个驱动基因变异,且倾向于发生在年龄较大(P=0.001)和T分期更高(P=0.001)的患者中,更容易出现淋巴结转移.BRAF较高的突变丰度与T分期(P＜0.001)和N分期(P=0.017)相关.结论中国PTC患者具有独特的基因变异特征;NTRK融合、TERT启动子突变、多个驱动基因变异或BRAF较高的突变丰度患者表现出特殊的临床病理特征.