换一批摘要结节性硬化症是一种少见常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,临床较为少见,易被误诊或漏诊.本文回顾性分析1例结节性硬化综合症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的临床病理学特征及免疫表型,运用高通量基因测序技术检测基因状态,并复习相关文献,提高认识有助于制定精准的治疗方案和合理的家族健康管理方案,有利于疾病的早期发现及治疗.
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关键词
肾肿瘤血管平滑肌脂肪瘤结节性硬化综合征TSC1基因病例报道renal neoplasmsangiomyolipomatuberous sclerosis complexTSC1 genecase report
分类号
R737.11（泌尿生殖器肿瘤）
栏目名称
DOI
10.13315/j.cnki.cjcep.2025.01.025
发布时间
2025-03-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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