换一批伴食管腺导管分化的食管癌临床病理特征与全外显子组测序分析
Esophageal carcinoma with ductal differentiation of esophageal gland:clinicopath-ological characteristics and whole exome sequencing analyses
摘要目的 根据全外显子组测序技术分析伴食管腺导管分化的食管癌体细胞突变特征、关键驱动突变基因和高频突变基因,探讨伴食管腺导管分化的食管癌临床病理特征和免疫表型.方法 回顾性分析9例伴食管腺导管分化食管癌的临床病理特征,采用免疫组化EnVision两步法染色,并对其中3例样本行全外显子组测序和数据分析.结果 9例患者中男性6例,女性3例;平均年龄68.3岁(61～80岁);9例均位于食管中下段,肿瘤最大径1.5～3.5 cm.镜下肿瘤大部分区域具有双层上皮结构,包含内层腔面上皮与外层基底上皮,局灶癌组织可见角化和黏液细胞.双层上皮的内层腔面上皮CK7阳性,外层基底样上皮p63均阳性.癌组织中S-100、SOX10、c-myb均阴性,p53呈突变型(弥漫强阳性).全外显子组测序分析显示体细胞突变特征:单核苷酸变异(single nucleotide variant,SNV)数目为 796 个、片段的插入和缺失(insertion and deletion,InDel)数目为 37 个和CNV数量482个,关键驱动突变基因12个和高频突变基因TP53.9例鳞状上皮均未见上皮内瘤变,无巴雷特食管或异位胃黏膜.平均随访时间21.9个月(8天～51个月),其中8例存活,1例术后8天因严重肺部感染死亡.结论 伴导管分化的食管癌是一种罕见的食管上皮源性恶性肿瘤,具有独特的形态学、免疫表型和分子改变特点.
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关键词
食管肿瘤伴食管腺导管分化全外显子组测序形态学免疫组织化学esophageal neoplasmsductal differentiation of esophageal glandwhole exome sequencingmorphologyimmunohistochemistry
分类号
R735.1（消化系肿瘤）
栏目名称
DOI
10.13315/j.cnki.cjcep.2025.03.003
发布时间
2025-04-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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