换一批摘要李-佛美尼综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)属于罕见的常染色体显性遗传病,患者通常发病年龄较小,存在罹患多种肿瘤的可能.LFS核心发病机制是TP53基因的胚系突变,该突变导致p53蛋白功能丧失,进而提升肿瘤发生的风险.与LFS密切相关的肿瘤类型众多,包括软组织肉瘤、骨肉瘤、脑肿瘤、乳腺癌以及肾上腺皮质癌等.尽管已发现LFS患者TP53基因胚系的一些常见突变位点,但不同患者间的突变位点仍存在差异,且TP53基因突变类型可能影响其临床表现并与患者预后相关.因此,LFS患者行基因检测,明确TP53的具体突变形式至关重要.该文将对LFS相关肿瘤患者的临床病理学特征、治疗和预后作一综述,以期为临床实践提供参考.
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关键词
李-佛美尼综合征TP53胚系突变基因检测预后文献综述Li-Fraumeni syndromeTP53 germline mutationgenetic testingprognosisliterature review
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DOI
10.13315/j.cnki.cjcep.2025.03.015
发布时间
2025-04-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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