换一批子宫SMARCA4缺失的未分化肉瘤1例并文献复习
Uterine SMARCA4-deficient undifferentiated sarcoma:a case report and litera-ture review
摘要目的 探讨子宫SMARCA4缺失的未分化肉瘤的临床病理特征、免疫表型、分子特征、治疗及与预后.方法 收集1例子宫SMARCA4缺失的未分化肉瘤诊刮及手术切除标本,行HE和免疫组化EnVision两步法染色、二代测序,并复习相关文献.结果 患者女性,48岁,肿瘤位于子宫腔,肿块大小13.5 cm×2.5 cm×2.0 cm.镜下见肿瘤细胞弥漫成片分布,黏附性差,免疫表型:ARID1A、SMARCB1(INI1)、MSH6、MSH2、MLH1和PMS2均阳性,p53斑驳阳性,p16部分阳性,CK(AE1/AE3)、CK8/18和CK7均阴性,SMARCA4(BRG1)和SMARCA2(BRM)表达缺失,Ki67增殖指数约70％.二代测序显示:SMARCA4和ASXL2突变.结论 子宫SMARCA4缺失的未分化肉瘤罕见,诊断困难,需结合免疫组化和(或)分子检测,预后差.
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分类号
R737.33（泌尿生殖器肿瘤）
栏目名称
DOI
10.13315/j.cnki.cjcep.2025.04.020
发布时间
2025-05-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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