换一批膀胱肾源性腺瘤/化生10例临床病理和分子遗传学特征分析
Clinicopathological and molecular genetic analysis of 10 cases of nephrogenic ade-noma/metaplasia in bladder
摘要目的 探讨膀胱肾源性腺瘤/化生的临床及病理学特征,分析其诊断及鉴别诊断要点.方法 回顾性分析10例膀胱肾源性腺瘤/化生患者的临床资料、膀胱镜及显微镜下形态、免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)染色结果,然后对其进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),并复习相关文献.结果 入组患者女性6例,男性4例,年龄20～72岁,中位年龄46.5岁.3例有肾积水病史(其中2例为肾结石伴积水,1例合并急性白血病伴骨髓移植史),2例有肾结核病史,1例有勃起功能障碍史,3例有膀胱浸润性高级别尿路上皮癌手术史,1例有膀胱子宫内膜异位症病史.患者均行膀胱镜下活检术,术后病理证实为膀胱肾源性腺瘤/化生.IHC结果显示10例均表达PAX-8和CK7,均未见GATA-3、p63/CK5/6和PSA蛋白表达,Ki67阳性率范围1％～10％.WES结果显示检测的7例膀胱肾源性腺瘤/化生患者中,均存在体细胞单核苷酸变异(SNV),并且这些变异涉及多种不同的基因和变异类型;另外,与膀胱肾源性腺瘤/化生发生相关的突变频率最高的基因有FAM186A(86％)、GOLGA6L2(86％)和AQP7(86％).结论 肾源性腺瘤/化生为良性病变,但部分可复发,多次复发后可恶变,建议综合病变区域组织形态的异型性和IHC结果确定初诊及鉴别方向,避免误诊和漏诊,并长期随访患者.另外,WES结果提示肾源性腺瘤/化生与FAM186A、GOLGA6L2和AQP7等基因的突变相关,为今后的研究提供方向.
更多相关知识
关键词
膀胱新生物肾源性腺瘤/化生临床病理特征免疫组织化学全外显子组测序bladder neoplasmsnephrogenic adenoma/metaplasiaclinicopathological featuresimmunohistochemis-trywhole exome sequencing
分类号
R737.14（泌尿生殖器肿瘤）
栏目名称
DOI
10.13315/j.cnki.cjcep.2025.05.005
发布时间
2025-06-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
- 浏览0
- 被引0
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
