非小细胞肺癌靶向药物治疗相关基因检测的临床意义
Clinical significance of gene testing related to targeted drug therapy for non-small cell lung cancer
摘要目的 探讨非小细胞肺腺癌中10个驱动基因EGFR、ALK、ROS1、RET、KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA、HER2和MET的突变情况,探索10个基因联合检测的临床意义.方法 收集133例非小细胞肺腺癌,提取DNA和RNA后,运用探针扩增阻碍系统PCR(ARMS-PCR)法对标本进行基因检测.结果 非小细胞肺癌中10个驱动基因联合检测的总突变阳性率为74.44%(99/133),各基因突变频率为EGFR 49.62%(66/133),KRAS 9.77%(13/133),ALK 融合 4.51%(6/133),ROS1 融合 1.50%(2/133),RET 融合 1.50%(2/133),MET 14 号外显子跳跃3.00%(4/133),HER2 3.76%(5/133),NRAS 0.75%(1/133),PIK3CA 0.75%(1/133),BRAF 基因突变未检测出.结论 非小细胞肺腺癌中除EGFR基因突变频率较高外,KRAS及ALK融合突变频率也相对较高,EGFR和KRAS基因突变与性别有关,且KRAS突变与吸烟有关,MET 14号外显子跳跃与年龄密切相关.10个驱动基因联合检测可一次性获得更多基因突变信息,对于临床穿刺样本意义重大,指导非小细胞肺癌靶向药物治疗,NSCLC总生存率获得持续改善.
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