换一批弥漫性中线胶质瘤伴H3K27变异型的临床病理学及分子遗传学特征
Clinicopathological and molecular genetic characteristics of diffuse midline glioma with H3K27 alterations
摘要目的 探讨弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma,DMG)伴H3K27变异型的临床病理特征、分子分型及预后相关因素.方法 收集19例DMG临床资料,分析其临床表现、组织学特征、免疫表型及分子遗传学特征,并复习相关文献.结果 19例患者位于丘脑12例,非丘脑中线位置7例(包括脑干4例、小脑1例、脊髓2例);临床表现多为头晕、步态不稳和视物模糊等.组织学形态多样,12例为高级别胶质瘤,7例为低级别.免疫表型:19例肿瘤细胞H3K27me3均表达缺失,其中18例H3K27M弥漫阳性、1例EZHIP阳性.16例行NGS,其中1例EGFR突变(1/16,6％);余15例发生H3F3A K27M突变(15/16,94％),同时伴7例ATRX突变(7/15,46.6％),5例有MAPK通路改变(5/15,33.3％,基因突变类型包括2例FGFR1、2例NF1、1例BRAF和NF1共突变),5例PDGFRA错义突变(5/15,33.3％),4例p53错义突变或非移码缺失突变(4/15,26.6％),DICER1错义突变和IDH1 S202R移码缺失各1例(1/15,6.6％).该肿瘤预后较差,中位生存时间9.5个月.结论 DMG具有高度肿瘤异质性,整体预后较差,分子变异以H3F3A K27M突变为主,同时伴MAPK通路改变的患者预后较好,为掌握DMG分子遗传学特征提供新认识.
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关键词
弥漫性中线胶质瘤H3K27变异临床病理学特征NGSdiffuse midline gliomasH3K27 alterationclinicopathological characteristicsnext-generation sequencing
分类号
R739.41（神经系肿瘤）
栏目名称
DOI
10.13315/j.cnki.cjcep.2025.09.011
发布时间
2025-10-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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