成人型弥漫性胶质瘤TERT基因启动子突变研究及应用进展
Progress of research and clinical applications of TERT promoter mutationsins in adult-type diffuse gliomas
摘要端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)编码基因启动子突变(TERT promoter mutation,TPM),是成人型弥漫性胶质瘤中IDH野生型胶质母细胞瘤和IDH突变伴1p/19q共缺失型少突胶质细胞瘤最常见的基因异常.WHO(2021)中枢神经系统肿瘤分类,将TPM作为上述胶质瘤分子分型和分级诊断、鉴别诊断、预后评估和治疗策略制定的重要分子指标.本文简述了 TERT的生理功能及其TPM在胶质瘤发生中的作用和机制,以期为临床实践提供参考.
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