换一批获得性囊性肾病相关的肾细胞癌伴同侧乳腺癌1例并文献复习
Acquired cystic kidney disease-associated renal cell carcinoma with ipsilateral breast cancer:a case report and literature review
摘要目的 探讨获得性囊性肾病相关的肾细胞癌(acquired cystic kidney disease associated renal cell carcinoma,ACKD-RCC)伴同侧乳腺癌的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断.方法 收集1例ACKD-RCC伴同侧乳腺癌的临床资料,对肾癌和乳腺癌标本进行全外显子测序,分析其临床病理学特征并复习文献.结果 患者因慢性肾功能不全腹膜透析10年,在病程进展中先后发生乳腺癌和肾癌,因肾功能不全,两处肿瘤切除后均未行放、化疗,随访至今两处肿瘤均未见复发及转移.测序检测显示肾癌发生BRCA2基因p.L1897Wfs*12第11外显子移码突变;乳腺癌发生TP53基因p.R110Lfs*13第4外显子移码突变.全外显子相关信号通路检测分析显示两种肿瘤均存在p53信号转导等改变,拷贝数变异分析显示两种肿瘤17号染色体均存在拷贝数减少.结论 ACKD-RCC的免疫组化及分子检测并无特异性,对透析5年或以上的患者应定期进行影像学检查,以便尽早发现肿瘤、及时治疗.在疾病进展中合并乳腺癌的发生,两者并未发现相同的基因异常,患者应进行个体化治疗.
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关键词
肾细胞癌乳腺癌2型易感基因获得性囊性肾病浸润性导管癌renal cell carcinomasbreast cancer type 2 susceptibility geneacquired cystic kidney diseaseinvasive ductal carcinoma
栏目名称
DOI
10.13315/j.cnki.cjcep.2025.09.021
发布时间
2025-10-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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