摘要目的 探讨结直肠癌患者的突变基因与微卫星稳定性(microsatellite stable,MSS)分层之间的关系.方法 收集结直肠癌患者相关病例共计114例,利用高通量测序平台分析并收集结直肠患者的基因突变情况以及MSS情况,采用二分类概率单位回归(Probit)预测模型对几种高频突变基因与微卫星不稳定(microsatellite insta-bility,MSI)分层之间相关性进行分类预测分析,采用通义灵码(2.0)软件将数据转化成代码,同时运用Python(2025版)软件进行堆叠条形图及关联网络图的绘制.结果 共检测出143种基因突变类型,其中排在前6位的分别是APC、TP53、KRAS、MUC16、FBXW7、PIK3CA基因,突变率分别为82.5%、70.2%、49.1%、24.6%、20.2%、19.3%.微卫星高度不稳定性(microsatellite instability-high,MSI-H)的患者中肿瘤分泌黏液的患者比例为72.7%(8/11),而黏液腺癌患者的比例为63.6%(7/11),相比MSS患者中黏液腺癌患者的比例14.6%(15/103)具有明显的统计学意义(P<0.001).二分类概率单位回归(Probit)预测模型提示TP53的显著性P<0.05,水平上呈现显著性,拒绝原假设,其会对MSI分层情况产生显著性影响,具体表现为TP53每增加一个单位,MSI分层情况为MSS的概率比MSI-H的概率增加或减少了29.458%.排名前10的结直肠癌突变基因中有4个在MSI-H型和MSS型结直肠癌患者中的分布存在显著差异,分别是TP53(P<0.001),MUC16(P=0.002),PIK3CA(P=0.001)及APC(P=0.030),其余基因未发现显著差异.结论 114例结直肠癌中MUC16基因突变、FGFR1/3基因扩增的比例高,或与研究样本中黏液腺癌占比高、肿瘤异质性及MSI分型机制不明有关,需更大数量样本的验证和更进一步深入研究.MSI-H型的结直肠腺癌患者更易分泌黏液且发展为黏液腺癌的概率更大,MSS型的结直肠癌患者TP53基因突变率更高,MUC16基因突变提示更高的MSI-H型可能,MUC16基因突变可联合dMMR蛋白检测辅助判定MSI状态.