换一批脑膜EWSR1∷TFCP2重排横纹肌肉瘤1例并文献复习
Meningeal rhabdomyosarcoma harboring EWSR1∷TFCP2 fusion:a case report and literature review
摘要目的 探讨脑膜EWSR1∷TFCP2重排横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)的临床病理特点及分子特征.方法 收集1例起源于脑膜的EWSR1∷TFCP2重排RMS临床资料,采用免疫组化EnVision法、FISH和NGS进行检测,分析其临床病理特征并复习相关文献.结果 患者女性,16岁,因右下肢活动障碍3个月余入院,头颅MRI示左侧大脑镰旁占位,镜下肿瘤可见高分化的梭形细胞、致密的低分化上皮样细胞及不同分化阶段的横纹肌细胞.免疫表型:瘤细胞desmin、vimentin均弥漫强阳性,MyoD1、Myogenin、CKpan、CK19、ALK(D5F3)均为斑片状阳性,p16、GFAP、Olig-2、SSTR2等均阴性;FISH检测EWSR1断裂重排,ALK无断裂重排;NGS检测EWSR1∷TFCP2重排,CDKN2A/B纯合性缺失,TP53、BCOR突变.手术后辅以放、化疗2个月即出现双肺、颈部淋巴结、左耳周围转移,术后4个月余死亡.结论 EWSR1∷TFCP2重排RMS发生于脑膜罕见,组织学有梭形细胞、上皮样细胞及横纹肌分化特征,免疫组化表达横纹肌、上皮及ALK蛋白,NGS检测到TFCP2重排可确诊,预后差.
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分类号
R739.41（神经系肿瘤）
栏目名称
DOI
10.13315/j.cnki.cjcep.2026.03.015
发布时间
2026-04-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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