换一批摘要目的 探讨间变性淋巴瘤激酶重排肾细胞癌(anaplastic lymphoma kinase rearranged renal cell carcinoma,ALK-RCC)的临床病理特征、免疫表型、分子特征及鉴别诊断.方法 回顾性分析2例ALK-RCC的临床病理资料,2例行ALK荧光原位杂交(FISH)检测,1例行高通量转录组测序(RNA sequencing,RNA-seq),并进行随访及复习相关文献.结果 2例患者均为女性,年龄分别为20岁和45岁,例1患者表现为右侧腰痛,例2患者为体检时偶然发现.镜下肿瘤界限清楚,与正常肾组织之间存在纤维假包膜,肿瘤细胞呈弥漫片状分布,多边形,胞质丰富嗜酸性,细胞核大小不一,染色质细腻,核仁不明显.间质血管丰富见较多淋巴细胞及浆细胞浸润.免疫组化显著特征为ALK蛋白细胞质和细胞核强阳性.2例ALK断裂探针检测均为阳性,例2 RNA-seq示VCL∷ALK融合.术后随访无复发及转移.结论 ALK-RCC临床罕见,其临床和镜下表现与多种肾细胞肿瘤具有相似性,需要借助免疫组化染色对ALK蛋白进行筛查,并进一步借助基因检测证实.
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关键词
肾细胞癌间变性淋巴瘤激酶免疫表型VCL∷ALK基因融合renal cell carcinomaanaplastic lymphoma kinaseimmunophenotypeVCL∷ALK gene fusion
分类号
R737.11（泌尿生殖器肿瘤）
栏目名称
DOI
10.13315/j.cnki.cjcep.2026.03.018
发布时间
2026-04-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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