疾病修正治疗药物用于儿童脊髓性肌萎缩症的临床综合评价

Clinical comprehensive evaluation of disease-modifying therapeutic drugs for spinal muscular atrophy in children

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摘要目的以诺西那生为核心开展疾病修正治疗药物用于儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床综合评价.方法梳理国内外指南/共识,检索文献及调研相关数据,从有效、安全、经济、适宜、可及、创新性6个维度开展综合评价.结果最终纳入44篇文献,评价结果显示,3个药均可有效改善患儿运动功能;诺西那生药物相关不良事件(AE)少见,常见不良反应(ADR)与腰椎穿刺有关,可引起头痛、背痛、腰穿综合征等,利司扑兰主要ADR为感染和胃肠道疾病,索伐瑞韦可引起呕吐、发热和肝损伤;对于≥20 kg患者,治疗时长≥7年时,诺西那生相比利司扑兰具备经济性优势,在罕见病支付阈值下,新生儿筛查后使用诺西那生相较常规治疗具备成本-效果优势;3个药品在剂型、适用人群、用法用量方面差别较大,在管理成本上均需特殊储存,因药品各自不同的ADR和毒理学特点,使用过程中需监测和随访的内容各有侧重;诺西那生和利司扑兰作用于运动神经元存活基因(SMN)2转录剪接过程,两药均为医保乙类用药,诺西那生医疗机构配备率相对较高,索伐瑞韦为SMN1基因替代用药,国内目前尚未上市;多层次保障政策报销后,诺西那生可负担性优于利司扑兰,但总体来说两药可负担性均较差;查询到诺西那生和利司扑兰国内专利数量分别为3项和5项.结论基于现有证据,3个SMN靶向药均可有效改善患儿运动功能,ADR差异较大,长期经济性和可及性诺西那生相对较好.但是鉴于上市时间较短,现有证据有限,研究结果需定期更新并长期论证.

作者刘晓玲 ^[1] 尉耘翠 ^[2] 曹旺 ^[2] 赵琴 ^[3] 郭嘉亮 ^[4] 阳创 ^[5] 周晓梅 ^[6] 何冠兰 ^[7] 刘彦会 ^[8] 赵华伟 ^[9] 王钰 ^[10] 郭吉芬 ^[11] 马明健 ^[5] 黄春芝 ^[12] 王秀玲 ^[5] 刘倩 ^[13] 谢国权 ^[4] 余静洁 ^[14] 刘婷 ^[14] 杨赛 ^[15] 王晓玲 ^[2] 学术成果认领

作者单位郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院药学部,郑州 450018 ^[1] 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院临床研究中心,北京 100045 ^[2] 江西省儿童医院临床药学科,南昌 330006 ^[3] 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心药学部,广州 510623 ^[4] 重庆医科大学附属儿童医院药学部,重庆 400014 ^[5] 四川大学华西第二医院药学部,成都 610041 ^[6] 广西壮族自治区妇幼保健院临床药学科,南宁 530000 ^[7] 安徽省儿童医院临床药学部,合肥 230000 ^[8] 浙江大学医学院附属儿童医院药剂科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,杭州 310052 ^[9] 山东大学附属儿童医院济南市儿童医院药学部,济南 250022 ^[10] 云南省第一人民医院昆明理工大学附属医院药学部,昆明 650032 ^[11] 郑州大学第三附属医院河南省妇幼保健院药学部,郑州 450052 ^[12] 天津市儿童医院药剂科,天津 300074 ^[13] 西安交通大学第二附属医院药学部,西安 710004 ^[14] 湖南省儿童医院神经内科,长沙 410007 ^[15]

关键词疾病修正治疗诺西那生脊髓性肌萎缩症药品综合评价 disease-modified therapy nusinersen spinal muscular atrophy comprehensive assessment of drugs

分类号 R95 R746

栏目名称

论著

DOI 10.3969/j.issn.1672-3384.2025.03.007

发布时间 2025-04-10

基金项目

重大公众卫生服务——重点传染病及健康危害因素监测项目（2100409）；北京市卫生健康委员会一带一路国际卫生健康合作项目（2024——2025）；北京市科学技术委员会（DL2023001004L）；中关村科技园管委会一带一路创新人才交流外国专家项目