换一批摘要目的 分析陕西省宝鸡市232213例新生儿苯丙酮尿症筛查结果以及发展方向.方法 选择2012年1月至2017年12月在宝鸡妇幼保健院遗传优生实验室进行苯丙酮尿症筛查的232213例新生儿作为研究对象.采集新生儿4滴足跟血,用荧光测定法对其苯丙氨酸水平进行测量,筛查苯丙酮尿症.统计每年的苯丙氨酸阳性率以及苯丙酮尿症筛查阳性例数;观察新生儿苯丙酮尿症的治疗情况.结果 初次筛查有1102例为阳性,最终确诊为73例苯丙酮尿症阳性病例,19例新生儿有苯丙酮尿症家族史,新生儿苯丙酮尿症发病率为1/3181.其中,轻度高苯丙氨酸血症36例,轻度苯丙酮尿症28例,经典型苯丙酮尿症8例,四氢生物蝶呤缺乏症1例.经过系统治疗的苯丙酮尿症患儿的智力发育以及体格发育均较好.结论 新生儿疾病筛查可以对苯丙酮尿症进行有效的早期诊断,通过早筛查、早诊断、早治疗,可以降低智障的发生率,提高宝鸡市儿童的保健水平,值得临床推广应用.
更多相关知识
栏目名称
DOI
10.19347/j.cnki.2096-1413.201907044
发布时间
2019-04-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
- 浏览159
- 被引4
- 下载365
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
