扩展性无创产前筛查技术筛查额外检测信息的初步应用分析

Preliminary application analysis of expanded non-invasive prenatal testing technology for screening additional detection information

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摘要目的探讨扩展性无创产前筛查(NIPT-plus)报告范围外额外检测信息的临床筛查效能.方法回顾性分析 2021 年 10 月至 2022 年 7 月在西北妇女儿童医院医学遗传中心接受NIPT-plus筛查的 5 473 例孕妇的资料.统计、分析NIPT-plus报告范围外额外检测信息的检测情况,通过羊水细胞染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)进行结果验证,电话随访妊娠结局.结果 NIPT-plus额外检测信息提示其他染色体异常 73 例,额外结果阳性率1.33%(73/5 473),包括染色体缺失 14例,染色体重复59 例.48例经过羊水细胞CNV-seq检测验证,其中NIPT-plus筛查出的额外阳性结果与CNV-seq结果较一致23例,阳性符合率47.92%(23/48);不一致 25 例,16例未检测到NIPT-plus筛查出的额外阳性结果,9 例检测到与NIPT-plus筛查出的额外阳性结果不同的其他染色体拷贝数变异(CNV),阳性不符合率 52.08%(25/48).结论 NIPT-plus额外检测信息在产前诊断中具有一定的临床价值,但筛查效能有限,NIPT-plus目前仍作为筛查手段,筛查结果阳性则必须进行介入性产前诊断,并结合产前诊断结果与随访等对孕妇和胎儿进行全面的遗传咨询和风险评估.