换一批1168例产前超声异常胎儿的产前诊断结果及随访分析
Prenatal diagnosis results and follow-up analysis of 1 168 fetuses with abnormal prenatal ultrasound
摘要目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测技术在妊娠早中期超声异常胎儿中的应用价值,以及对妊娠结局的影响.方法 回顾性分析 2020 年 1 月至 2021 年 1 月广西壮族自治区妇幼保健院产前诊断与优生遗传科产前超声异常的1 168例孕妇的临床资料,均进行羊水染色体核型分析及SNP-array检测,并对继续妊娠的胎儿进行为期1年的随访,评估其生长发育情况.结果 染色体核型结果异常包括 50 例染色体数目异常,26 例结构异常.SNP-array结果异常包括74 例致病性(P)拷贝数变异(CNVs),6 例可能致病性(LP)CNVs以及33例致病意义不明(VUS)CNVs.染色体核型分析的染色体异常总检出率低于SNP-array检测(P<0.05).检出异常的113 例胎儿中,1例自然流产,其余 112例经过遗传咨询,74例家属选择终止妊娠,38例家属选择继续妊娠.在继续妊娠的38例胎儿中,随访1 年结果显示其生长发育指标均在正常范围内,未发现明显的生长发育迟缓.结论 SNP-array有助于提高超声异常胎儿染色体异常检出率,明确致病片段来源及性质,并使异常结果得到验证.
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分类号
R445.1（诊断学）
栏目名称
DOI
10.19347/j.cnki.2096-1413.202515012
发布时间
2025-06-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题（No.Z-A20230308）
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题（Z20210079）
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