换一批嵌合型18号环状染色体合并18号单体及18p缺失胎儿的产前诊断与遗传学分析
Prenatal diagnosis and genetic analysis of a fetus with mosaic 18 ring chromosome combined with 18 monosomy and 18p deletion
摘要目的 通过对1例无创产前筛查(NIPT)提示18号染色体短臂7.9 Mb缺失胎儿的产前诊断,预测胎儿的潜在临床表型,为遗传咨询提供循证依据,并探讨该变异的形成机制.方法 通过羊膜腔穿刺获取胎儿样本,并行G显带染色体核型分析与染色体微阵列分析(CMA);同时对胎儿父母行外周血高分辨染色体核型分析以明确遗传来源.结果 G显带核型分析显示复杂嵌合现象:45,XX,-18[17]/46,XX,r(18)(p11.31q23)[71]/46,XX,del(18)(p11.31)[10].CMA检测结果显示18p11.32p11.31区段存在6.78 Mb的杂合性缺失.父母外周血染色体核型分析未见异常.结论 本研究报道了1例产前诊断中发现的18号染色体三系嵌合型复杂核型.该复杂嵌合现象可能源于18号染色体短臂末端DNA双链断裂修复机制缺陷与环状染色体有丝分裂不稳定性之间的协同作用.G显带核型分析与CMA的联合应用可多角度评估胎儿基因组异常,既能明确胎儿染色体核型特征,又可精准定位缺失区域以及涉及的关键基因,为准确预估胎儿表型和可靠的遗传咨询提供了依据.
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关键词
嵌合体核型分析环状染色体18p缺失综合征染色体微阵列分析产前诊断mosaicismkaryotype analysisring chromosome18p deletion syndromechromosomal microarray analysisprenatal diagnosis
分类号
R714.5（产科学）
栏目名称
DOI
10.19347/j.cnki.2096-1413.202616032
发布时间
2026-07-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
山东省医药卫生科技项目（No.202311001051）
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