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    首页 > 临床医药文献电子杂志 > Smith-Magenis综合征2例临床分析

    Smith-Magenis综合征2例临床分析

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    摘要目的 研究Smith-Magenis综合征临床表现及诊断方法 .方法 选择2017年07月～2019年01月我科门诊200例不明原因智力障碍患儿进行BoBs检测.结果 明确诊断Smith-Magenis综合征2例.结论 Smith-Magenis综合征是最常见染色体微缺失综合征之一,具有特殊面容、智力障碍、运动发育迟缓等临床表现.过去鲜有报道,现分子遗传学技术可对该病明确诊断,有助于判断预后和遗传咨询.

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    作者 刘丽伟 [1] 夏梓红 [1] 汤贤英 [2] 夏开德 [2] 石宇 [1] 学术成果认领
    作者单位 贵阳市妇幼保健院儿童康复科,贵州贵阳,550003 [1] 贵阳市妇幼保健院优生遗传科,贵州贵阳,550003 [2]
    关键词 Smith-Magenis综合征染色体微缺失综合征BoBs技术
    分类号 R72
    栏目名称 病例报告
    发布时间 2020-07-14
    基金项目
    贵州省科技厅科技支撑计划项目
    • 浏览58
    • 被引0
    • 下载41
    临床医药文献电子杂志

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    2020年7卷31期

    160页

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