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非小细胞肺癌原发灶与脑转移灶EGFR基因突变状况的一致性研究

Consistency of EGFR mutations between primary and brain metastatic tumors in non-small cell lung cancer

摘要目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)原发灶与脑转移灶的表皮生长因子受体(EGFR)基因突变状况,分析两者之间是否存在一致性.方法 收集2003年1月至2011年12月31例NSCLC脑转移患者的肺原发灶和脑转移灶石蜡包埋组织标本,应用DNA直接测序法进行EGFR突变分析,如发现两者突变不一致则进一步采用增殖阻碍突变系统(ARMS)验证.结果 31例NSCLC肺原发灶中,8例存在19外显子E746-A750缺失突变、4例为21外显子L858R点突变;在31例脑转移灶样本中,8例为19外显子E746-A750缺失突变,3例存在21外显子L858R点突变,EGFR突变类型在脑转移灶和肺原发灶的分布差异无统计学意义(P=0.793).共有16.1% (5/31)的肺原发灶和脑转移灶EGFR突变状况不一致,其中男性4例,女性1例;3例腺癌(2例脑转移灶19外显子缺失突变而肺原发灶阴性突变,l例肺原发灶21外显子点突变而脑转移灶阴性突变),1例鳞癌和1例非典型类癌(均为脑转移灶阴性突变而肺原发灶19外显子缺失突变).结论 NSCLC原发病灶及脑转移灶EGFR基因突变存在不一致性.

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