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NME1多态性与非小细胞肺癌易感性的关系分析

Analysis of the relationship between polymorphisms of NME1 and susceptibility of non-small cell lung cancer

摘要目的 探讨非转移性细胞1基因(NME1)单核苷酸多态性(SNPs)与非小细胞肺癌(NSCLC)易感性的关系.方法 收集本院2014年1月至2017年12月经病理确诊的168例NSCLC患者的外周血标本,于Sequenom MassARRAY系统上利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法进行NME1多态性位点rs16949649、rs2302254和rs34214448的基因分型,选取184例健康体检者的外周血作对比,采用Hardy-Weinberg平衡分析以上3个SNPs位点的遗传平衡情况,比较NSCLC患者与健康对照以上SNPs基因型和等位基因的分布差异并计算比值比来评价以上SNPs与NSCLC易感性的关系.结果 168例NSCLC患者和184例健康体检者的NME1位点rs 16949649、rs2302254和rs34214448基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡.NSCLC组与对照组的rs2302254基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05);rs 16949649分布上,NSCLC组CC基因型频率为31.0%,C等位基因频率为53.3%,均高于对照组的20.1%和41.8%,差异有统计学意义(P<0.05);rs34214448分布上,NSCLC组TT基因型频率为17.9%,T等位基因频率为45.2%,高于对照组的9.8%和35.6%,差异有统计学意义(P<0.05).NME1 rs2302254与NSCLC的发病风险无关(P>0.05);rs16949649分布上,以TT基因型为参照,CC基因型发生NSCLC的风险升高至2.297倍,TC+CC则升高至1.774倍(P<0.05);以T等位基因为参照,C发生NSCLC的风险升高至1.584倍(P<0.05).rs34214448分布上,以GG基因型为参照,TT基因型发生NSCLC的风险升高至2.572倍,GT+ TT则升高至1.666倍(P<0.05);以G等位基因为参照,T发生NSCLC的风险升高至1.500倍(P<0.05).结论 NME1 rs 16949649和rs34214448与NSCLC易感性有关,其中携带突变等位基因的NSCLC发生风险升高,在NSCLC易感人群筛查中有一定价值.

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