摘要目的 检测急性髓性白血病患者骨髓单个核细胞中肉碱棕榈酰转移酶1a(CPT1A)表达与诱导化疗疗效和预后的关系.方法 从GEO数据库收集GSE9476、GSE30029、GSE1159数据集中的患者基因表达谱资料,进行生物信息学分析.另收集2016年3月至2019年7月在我院初诊并接受诱导化疗的正常核型急性髓性白血病(CN-AML)86例.采用实时荧光定量PCR(qPCR)法检测骨髓单个核细胞中CPT1A表达.分析CPT1A表达与临床病理特征以及诱导化疗疗效的关系.Logistic回归分析影响疗效的因素,COX风险比例回归模型分析影响总生存时间(OS)的因素.结果 GSE9476数据集中CPT1A在AML患者骨髓样本(5.18±0.94 vs.4.95±0.27,P<0.05)和外周血样本(5.23±1.33 vs.4.52±0.22,P<0.05)中高表达.GSE30029数据集中AML患者CD34+细胞中CPT1A表达高于健康献血者(6.51±1.20 vs.5.70±0.57,P<0.05).qPCR结果显示,CN-AML患者骨髓单个核细胞中CPT1A相对表达量高于健康志愿者[1.25(1.03,1.73)vs.0.95(0.86,1.14),P<0.05].多因素Logistic回归分析显示,CPT1A基因高表达是影响CN-AML患者诱导化疗疗效的独立危险因素(P<0.05).CPT1Ahigh组患者死亡率高于CPT1Alow组中位OS短于CPT1Alow组(18.0个月vs.未达),差异具有统计学意义(P<0.05).多因素COX风险比例回归分析显示,CPT1A基因高表达是影响CN-AML患者OS的独立危险因素(P<0.05).结论 对于CN-AML患者,骨髓单个核细胞中CPT1A mRNA普遍升高,高表达的CPT1A mRNA是影响CN-AML患者化疗反应性和生存预后的独立危险因素.