摘要[目的] 对南京市正常人群和原发性肺癌病例进行NQO1、CYP1A1、mEH基因遗传多态性与肺癌易感性关系研究,探讨南京地区人群肺癌易感基因.[方法] 收集正常人群样本88例;同时,应用病例-对照研究方法,收集南京市区原发性肺癌患者84例,同时按1∶1配对选择正常对照84例,进行流行病学调查.采用PCR技术,对样本DNA进行NQO1、CYP1A1、mEH-exon3、mEH-exon4基因型的检测,并分析各基因型与肺癌易感性的关系.[结果] 南京市正常人群中,相关基因野生型(wt/wt)、杂合型(wt/vt)、突变型(vt/vt)三种基因型的频率分布情况分别是:NQO1 29.5%、51.1%、19.3%;CYP1A1 35.2%、44.3%、20.5%;mEH-exon3 26.1%、56.8%、17.0%;mEH-exon4 83.0%、15.9%、1.1%.南京市区人群NQO1、CYP1A1和mEH-exon4基因多态性与肺癌易感性没有明显关系.mEH-exon3基因型与肺鳞癌发生有关,野生型个体可降低肺鳞癌发病的风险(OR=0.32,95%CI:0.007 8～0.63),杂合型和突变型个体患肺鳞癌的危险性明显高于野生型个体(OR=3.1,95%CI:0.08～6.12);考虑吸烟因素后,mEH-exon3基因型与吸烟者肺癌发生有关,野生型个体可使肺癌发病风险性降低(OR=0.18,95%CI:0.06～0.29),杂合型和突变型个体患肺癌的危险性增高(OR=5.66,95%CI:2.01～9.30).[结论] 南京市人群中NQO1、CYP1A1、mEH基因型的分布情况与国内外的相关报道存在一定差异,种族差异、地域不同可能是造成肺癌易感基因不同的重要原因.南京市人群中mEH-exon3基因杂合型和突变型与肺鳞癌发生有关,与吸烟者肺癌发生关系更为密切.