换一批表皮松解性掌跖角化症家系基因突变研究
Mutation analysis of keratin 9 gene in a pedigree with epidermolytic palmoplantar keratoderma
摘要目的 确定一个表皮松解性掌跖角化症家系的致病基因.方法 收集该家系3例患者、3例表型正常个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,抽提基因组DNA.选取角蛋白9(KRT9)基因邻近的3个STR多态性位点D17S1787、D17S579、D17S250进行连锁分析研究,并对KRT9基因所有外显子进行PCR扩增和Sanger测序分析.结果 3个STR位点均与患者表型共分离;患者的KRT9基因第1外显子均可见c.488 G＞A(p.R163Q)杂合性突变,而家系中表型正常个体和50名正常对照个体均未检测到KRT9基因突变.结论 KRT9基因的c.488 G＞A错义突变是导致该家系发生表皮松解性掌跖角化症的原因.
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DOI
10.16680/j.1671-3826.2016.08.12
发布时间
2016-10-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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