色素异常性皮肤淀粉样变的OSMR及IL31RA基因突变研究
Study on Mutations in the OSMR Gene and IL31RA Gene of Amyloidosis Cutis Dyschromica
摘要目的:研究色素异常性皮肤淀粉样变(Amyloidosis cutis dyschromica,ACD)的OSMR基因、IL31RA基因的突变情况.方法:用PCR扩增色素异常性皮肤淀粉样变的两姐妹患者及其家系成员的OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子并进行测序,以30个正常人的样本作对照.结果:患者及其家系成员OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子均未发现明显突变.结论:色素异常性皮肤淀粉样变的发生可能存在遗传学上的多变性.
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