换一批一个表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变研究
Mutation analysis of the KRT9 gene in a family with epidermolytic palmoplantar keratoderma
摘要目的 对1例表皮松解性掌跖角化症患者进行家系调查及基因突变分析.方法 收集患者临床资料,提取家系中患者及父母的外周血DNA,进行全外显子组高通量测序,Sanger测序验证位点基因.结果 基因检测显示先证者及其母亲的KRT9基因1号外显子发生c.482A＞G(p.Asn161Ser)错义突变,其父亲未检测到突变.结论 KRT9基因1号外显子发生c.482A＞G(p.Asn161Ser)错义突变为该家系表皮松解性掌跖角化症的发病原因.
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关键词
表皮松解性掌跖角化症基因突变全外显子测序KRT9基因epidermolytic palmoplantar keratodermagene mutationwhole exome sequen-cingKRT9 gene
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-8468.2023.05.004
发布时间
2023-11-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（82203941）
深圳市科创委面上项目（JCYJ20220530151815035）
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