换一批SCN9A基因突变引起原发性红斑肢痛症1例及文献复习
Primary erythromelalgia caused by SCN9A gene mutation:A case report and literature review
摘要目的 报告1例以双小腿、双足灼痛伴潮红、皮温升高为主要临床特征的原发性红斑肢痛症(PEM),并寻找其致病基因和突变位点,探索有效治疗方法.方法 收集患者临床资料,采集患者及亲属外周血,提取基因组DNA,进行遗传皮肤病基因二代测序,并用Sanger测序验证可疑致病基因突变.对该患者予以阿司匹林抗炎,苯甲酸利扎曲普坦片、盐酸美西律片、卡马西平片、局部注射肉毒毒素镇痛,外用复方多粘菌素B软膏等以及冷却疗法进行综合治疗.结果 在患者外周血基因组DNA中检测到SCN9A:NM_002977.3:c.688+142G＞A 或 SCN9A:ENST00000375387.4:c.626G＞A(p.Gly209Asp)杂合变异,其姐姐、叔叔2、堂兄检测出相同突变.结合致病基因及临床表现,患者被诊断为PEM.治疗后,患者疼痛明显缓解.结论 SCN9A基因的NM_002977.3:c.688+142G＞A内含子突变或c.626G＞A(p.Gly209Asp)错义突变是本例PEM的致病原因.阿司匹林、苯甲酸利扎曲普坦片、盐酸美西律片、卡马西平片及局部治疗的联合应用可有效控制PEM症状,减少急性发作频率,改善预后.
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DOI
10.3969/j.issn.1674-8468.2024.01.003
发布时间
2024-03-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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