换一批3例Ⅰ型神经纤维瘤病NF1基因突变分析
Analysis of mutations of NF1 gene in three patients with neurofibromatosis type Ⅰ
摘要目的 对3例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患儿进行致病基因突变检测,探索NF1的致病基因变异及表型.方法 应用遗传性皮肤病目标基因外显子测序对3例先证者进行测序.患儿检测出可疑突变类型后,应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母进行突变位点验证.结果 3例患儿中男2例、女1例,均因出生后多发牛奶咖啡斑就诊,均出现腋窝或腹股沟雀斑,其中1例伴发神经纤维瘤,均确诊为NF1.3例均检测到1个NF1基因变异位点,分别为:c.3921delT、c.5206-2A＞C、c.893T＞G.c.3921 delT和c.893T＞G未见文献报道,为新发突变.1例患儿的NF1变异遗传自父亲,其余患儿的变异为自发变异.结论 本研究发现2个NF1基因的新发突变,扩充了 NF1基因突变致病位点.
更多相关知识
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1674-8468.2024.12.003
发布时间
2025-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
福建省科技创新联合资金项目（2021Y9039）
- 浏览12
- 被引0
- 下载7
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
