摘要目的 探讨中国汉族人群谷胱甘肽硫转移酶(glutathione S-transferases,GST)M1及T1基因(GSTM1/GSTT1)多态性与先天性心脏病(先心病)发病风险的关系.方法 采用病例-对照研究(病例组365例,对照组372例),运用多重聚合酶链反应检测先心病患者及健康对照GSTM 1/GSTT1基因型；并利用多因素非条件logistic回归模型,进行先心病发病风险影响因素关联强度及交互作用分析.结果 GSTM 1/GSTT1基因多态性及研究对象母亲围孕期吸烟、饮酒、化学物质接触、孕前体质量指数、教育程度、定期产检以及怀孕知情时间在病例组和对照组之间分布存在明显差异(P＜0.05).GSTM 1/GSTT1基因缺失与先心病发病风险显著正相关(OR=1.56,P=0.049; OR=1.73,P=0.036).经logistic回归分析,GSTM1(-)/GSTT1(-)基因型和研究对象母亲围孕期吸烟、饮酒、化学物质接触以及孕前高体质量指数是先心病发病的高危因素,研究对象母亲围孕期定期产检以及摄入充足的叶酸是先心病的保护因素.研究对象母亲围孕期吸烟与GSTM1(-)/GSTT1(-)基因型之间具有正相加交互作用,与母亲围孕期不吸烟且GSTM 1/T1基因未缺失的研究对象相比,其母亲围孕期吸烟且携带GSTM1(-)和(或)GSTT1(-)基因型的先心病发病风险显著上升(OR =9.01,3.87,3.01；95％CI:1.73～39.69,1.21～19.57,1.13～9.69).结论 GSTM1/GSTT1基因缺失是先心病发病风险的独立危险因素；GSTM1(-)/GSTI1(-)基因型与孕母围孕期吸烟在先心病的发生中具有协同作用.